Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los
huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de
la cabeza y la cara.
Causas
El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos
(hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta
con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo
tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente
familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el
gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas
del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamadacraneosinostosis.
Síntomas
Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo,
que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
(craneosinostosis).
Infecciones frecuentes del oído.
Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos
de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
Hipoacusia.
Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una
persona a otra).
Ojos prominentes o abultados.
Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
Estatura baja.
Fusión o unión de los dedos de los pies.
Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden
llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los
problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes
similares abarcan:
Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del
cráneo en forma de cruce en trébol)
Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Se tomarán
radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar
audiometrías.
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del
síndrome de Apert.
Tratamiento
El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el
crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos
de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados
por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico
infantil.
Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un
especialista en este campo.
Grupos de apoyo
Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares del
síndrome de Apert o si nota que el cráneo de su bebé no se está desarrollando
normalmente.
Prevención
La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un
antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. El
médico puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo.
Nombres alternativos
Acrocefalosindactilia
Comentarios
Publicar un comentario